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新的研究提供了有关脊髓中在肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其他神经退行性疾病中死亡的细胞生物学的线索。由美国国立卫生研究院支持的一组研究人员发现了将运动神经元的大细胞大小和支持结构与ALS易感性基因联系起来的证据。研究结果出现在神经元中。

该研究产生了一个目录或“图谱”，表征了人类脊髓内细胞类型的多样化群落。通过在单细胞水平上检查基因表达，研究人员确定了脊髓中的数十种细胞类型并分析了它们的分子谱。他们通过仔细观察提供自主运动和运动控制的运动神经元来证明该图谱的有用性。在ALS中退化和死亡的运动神经元是具有一个称为轴突的长延伸的大细胞-长达一米-将信号从脊髓传导到肌肉纤维。

研究小组发现，运动神经元由一组基因来区分，这些基因可能使运动神经元细胞体的大尺寸和长轴突成为可能，但也是它们易变的基础。它们的分子谱由参与细胞骨架结构的基因定义，细胞骨架结构赋予细胞形状并组织细胞内部的结构;与细胞大小相关的神经丝基因;以及与肌萎缩侧索硬化症发病相关的基因。其他实验表明，ALS相关基因也富集在小鼠的运动神经元中。综上所述，该研究提供了对ALS的深入了解，并证明了脊髓细胞图谱在研究疾病和可能的干预措施方面的效用。

关键词： 运动神经元 细胞生物学 肌萎缩侧索硬化症 细胞骨架